Téléthon 2019 : Explication de la myopathie des ceintures

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EXPLICATION - Environ 8000 maladies rares sont aujourd’hui recensées. L’une d’elles est la myopathie des ceintures. Explication en ce Téléthon 2019.

 

La myopathie des ceintures correspond en fait à un ensemble de maladies génétiques qui touchent les muscles des épaules et du bassin et qui diminuent progressivement la force de ces muscles. Dans les cas les plus sévères, cette maladie touche aussi les muscles respiratoires et le cœur. Son origine : les gènes qui sont censés créer les protéines nécessaires au bon fonctionnement des muscles ne fonctionnent pas ou mal.

Des recherches de traitement en cours 

Ces myopathies toucheraient 5 à 6 personnes sur un million. Jonas Touati, l’ambassadeur du Téléthon 2019, est atteint par exemple d’une calpaïnopathie. C’est la forme la plus fréquente des myopathies des ceintures. Jonas ne peut donc pas en l’état actuel des choses faire de sport ou de gros efforts, mais il a la chance d’être suivi et donc de ne pas être à ce jour en fauteuil roulant.

Aujourd’hui, on dénombre plus d’une trentaine de myopathies des ceintures différentes. C’est d’ailleurs à Généthon, le laboratoire de l’AFM Téléthon, que le premier gène responsable des défaillances a été identifié. Pour le moment, les myopathies des ceintures ne sont pas traitées par thérapie génique. Depuis deux ans et demi, le laboratoire I-Stem, lui aussi financé par le Téléthon, cherche à produire un médicament pour traiter ces maladies. Les chercheurs et scientifiques testent ainsi plusieurs molécules pour voir laquelle aura de l’effet sur le gène défaillant. Pour l’instant, seules les conséquences de la maladie peuvent être limitées grâce, notamment, à des séances de kinésithérapie.

Photo : AFM-Téléthon

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