Téléthon 2019 : Explication de l'amyotrophie spinale

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EXPLICATION - Le Téléthon 2019 a commencé vendredi 6 décembre. Cette année, une maladie en particulier est beaucoup citée puisqu’elle bénéficie d’un nouveau traitement de thérapie génique. Cette maladie, c’est l’amyotrophie spinale. Explication. 

 

L’amyotrophie spinale proximale est une maladie neuromusculaire héréditaire qui affecte les motoneurones. Les motoneurones sont tous simplement des cellules nerveuses qui commandent les muscles responsables de la motricité. Cette maladie est génétique et donc héréditaire. Elle se transmet par le père et la mère qui sont chacun porteurs d’un gène défectueux qu’ils donnent à l’enfant. A cause de ce gène, les motoneurones, présents dans la moelle épinière, dégénèrent. Conséquence directe : une hypotonie du malade, c’est-à-dire, une faiblesse musculaire en plus d’une diminution des capacités respiratoires.

Plusieurs formes d’amyotrophie spinale proximale

Il existe en fait quatre types d’amyotrophie spinale. Le type 1 est la forme la plus sévère et s’observe dans les 6 premiers mois de la vie du malade. Le type 2 est une forme intermédiaire mais tout aussi grave qui, elle, apparait entre 6 et 18 mois.  Le type 3 est plus rare et survient entre 18 et 24 mois. Il est caractérisé par l’acquisition de la marche contrairement aux deux précédents. Enfin, le type 4, quant à lui, est beaucoup plus rare et apparait à l’âge adulte. Le gène responsable de l’amyotrophie spinale est cependant le même pour les 4 types. Il s’agit du SMN1 qui se situe sur le chromosome 5. Un gène qui a été découvert en 1995. La France n’y est d'ailleurs pas pour rien dans cette découverte.  C’est grâce à l’AFM téléthon et à l’équipe de Judith Melki de l’hôpital Necker à Paris que l’on a pu identifier le gène défectueux.

Une avancée majeure

L’amyotrophie spinale peut désormais être traitée. Le spinraza est un traitement de thérapie génique mis sur le marché en 2017 et désormais remboursé depuis avril 2019. Il permet de remplacer le gène défectueux par un gène sain. Aujourd’hui, ce traitement a enfin fait ses preuves et prouvé son efficacité.  La Haute autorité de Santé précise que la population cible concernée par le Spinraza est de 300 personnes. Le traitement consiste en 6 injections par voie intrathécale la première année, pour un total de 420 000 euros, soit 70 000 euros la dose. Son efficacité est particulièrement visible pour les très jeunes patients atteints du type 2, qui retrouvent une position assise et une mobilité des jambes remarquables. En France, on compte aujourd’hui en moyenne une centaine de nouveaux nés touchés par la maladie chaque année. 1200 personnes en sont déjà atteintes.

Photo : AFM TELETHON / Cyrille Choupas

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